Posiblemente, en tu día a día, nunca hayas escuchado hablar de esta enfermedad. Esto se debe a que es una afección poco común que provoca una falla importante en los músculos del cuerpo, los cuales permiten realizar actividades cotidianas. Las personas que la padecen suelen experimentar un intenso cansancio, que puede aparecer y desaparecer a lo largo del día. En muchos casos, este agotamiento se percibe como algo normal y se atribuye a las actividades diarias o al envejecimiento.

Debido a la inespecificidad de los síntomas, la enfermedad suele pasar desapercibida por los médicos, quienes, al no considerarlos relevantes, pueden omitir una evaluación adecuada de los pacientes. Además, la falta de diagnóstico y estudio limita la generación de nuevo conocimiento que permita comprender mejor la enfermedad. Esto es preocupante, ya que el desconocimiento sobre aspectos clave de esta condición impacta negativamente en la calidad de vida de los pacientes, quienes no reciben el apoyo adecuado para su tratamiento.

¿Qué es la miastenia grave?

La miastenia grave es una enfermedad que afecta los músculos del cuerpo. En condiciones normales, el cerebro se comunica con los músculos a través de los nervios, lo que permite realizar actividades esenciales como mover los brazos y las piernas, respirar, parpadear, hablar y masticar.

Esta enfermedad surge cuando el sistema inmunológico, encargado de defender al organismo de amenazas externas, falla. En un cuerpo sano, las defensas identifican y eliminan sustancias extrañas, como los gérmenes, mientras reconocen y respetan las propias estructuras del organismo. Sin embargo, cuando el sistema inmune presenta un mal funcionamiento, ataca erróneamente las sustancias que los nervios producen para permitir la contracción muscular. Esto interrumpe la comunicación entre los nervios y los músculos, dificultando su adecuado funcionamiento [1].

¿Qué tan común es en el mundo?

Esta enfermedad es poco frecuente, afectando aproximadamente entre 150 y 250 personas por cada millón. En muchas ocasiones, puede confundirse con el cansancio o la fatiga provocados por el trabajo diario. Sin embargo, siempre es importante considerar la posibilidad de padecer miastenia grave si se presentan síntomas como debilidad o fatiga al realizar esfuerzos continuos.

El riesgo de desarrollar esta enfermedad aumenta si se tiene un familiar con miastenia grave u otra enfermedad autoinmune, es decir, en la que el sistema inmunológico falla y ataca al propio organismo. Puede aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez. Sin embargo, es más frecuente en hombres mayores de 50 años y en mujeres menores de 40.

Anteriormente, la miastenia grave era una enfermedad muy peligrosa, con una alta tasa de mortalidad. No obstante, gracias a los avances médicos y al desarrollo de nuevos tratamientos, hoy en día la cantidad de personas que fallecen por esta causa es mucho menor [2].

¿Qué sucede dentro del cuerpo?

A continuación, se explicará con más detalle cómo ocurre esta interrupción en el cuerpo. Cuando el organismo está sano y el sistema de defensas funciona correctamente, los nervios almacenan y liberan una sustancia clave llamada acetilcolina. Esta sustancia química permite la transmisión de señales hacia unos sitios específicos llamados receptores, que la captan para que el músculo pueda contraerse y moverse adecuadamente.

En la miastenia grave, hay una disminución en la cantidad de receptores en los músculos, y los pocos que quedan no funcionan correctamente. Esto ocurre porque el sistema inmune genera anticuerpos, proteínas en forma de «Y» que atacan por error a los receptores de acetilcolina, al considerarlos algo extraño para el organismo. Como consecuencia, estos receptores se destruyen y, al mismo tiempo, los anticuerpos bloquean la unión de la acetilcolina con ellos.

Este proceso interfiere con la comunicación entre los nervios y los músculos, causando una pérdida de fuerza muscular progresiva y dificultades en el movimiento (Figura 1) [3].

Figura 1. Representación ilustrativa de que es lo que sucede dentro de nuestro cuerpo si somos personas sanas y personas enfermas de Miastenia Grave. En una persona sana, el nervio manda señales al músculo con ayuda de la acetilcolina para que se una a su receptor y así el músculo se pueda mover. En una persona con Miastenia Grave el nervio manda señales al músculo con ayuda de la acetilcolina pero para ella va a ser imposible llegar al receptor porque se presentan los anticuerpos que van a impedir que ella se una, además se van a encargar de destruir a los receptores y a la acetilcolina, provocando que hayan menos y que no se genere el movimiento del músculo (Imagen creada por el autor).

¿Cómo se siente tener miastenia grave? 

Las personas con miastenia grave pueden presentar síntomas (lo que el paciente percibe) y signos (lo que el médico observa), los cuales varían según los músculos afectados y la gravedad de la enfermedad. Comúnmente, se manifiesta con debilidad en todo el cuerpo, que puede oscilar entre leve y grave. Además, los músculos se fatigan y debilitan fácilmente con las actividades diarias, lo que se intensifica con movimientos repetitivos como parpadear, masticar, tragar alimentos, hablar, caminar o mover los brazos y las piernas.

Este cansancio suele presentarse con mayor intensidad al final del día, después de realizar diversas actividades, y tiende a mejorar con el descanso. En los casos más graves, pueden verse afectados músculos esenciales para la respiración, como los intercostales, los accesorios y el diafragma. Si estos dejan de funcionar, la respiración se ve comprometida, lo que puede derivar en una complicación grave llamada crisis miasténica, que incluso puede ser mortal si no se detecta y trata a tiempo [3].

¿Cómo puedo saber y confirmar que tengo esta enfermedad? 

Es importante sospechar de la enfermedad cuando se presentan ciertas características que pueden aumentar el riesgo de padecerla. Para ello, se recomienda considerar preguntas como: ¿Hay fatiga excesiva con actividades cotidianas? ¿Se experimenta debilidad al masticar alimentos sólidos, como un pedazo de carne? ¿Existen dificultades para respirar adecuadamente? Si la respuesta a alguna de estas preguntas es afirmativa, es fundamental acudir al médico para una evaluación completa que permita descartar, sospechar o confirmar la enfermedad.

Esta evaluación comienza con una entrevista en la que el médico me hará preguntas sobre mi historial, cómo iniciaron mis síntomas y cómo afectan mi vida diaria. Posteriormente, realizará un examen físico de la cabeza a los pies, con diversas pruebas para evaluar la función de mis músculos y su respuesta al esfuerzo.

Por ejemplo, el médico puede solicitar al paciente que mantenga la mirada fija hacia arriba o hacia un lado para evaluar si hay visión doble o caída del párpado. También puede pedir que cuente hasta 100 sin detenerse para evaluar la fatiga al hablar. Además, podría solicitar que se flexionen y extiendan los brazos y las piernas repetidamente o que el paciente se levante de una silla sin ayuda, con el fin de valorar la resistencia muscular. Si se presentan dificultades en estas pruebas, el médico debe sospechar la presencia de la enfermedad [4].

Es fundamental que el médico se apoye en estudios de laboratorio para evaluar el estado del organismo del paciente. Esto se realiza mediante un análisis de sangre en el que se buscan los anticuerpos anti-receptores de acetilcolina. Si estos están presentes y se suman a las características clínicas previamente mencionadas, se puede confirmar el diagnóstico de miastenia grave. Una vez establecido el diagnóstico, es imprescindible que el médico inicie la evaluación correspondiente para determinar el tratamiento adecuado [4].

¿La miastenia grave se cura o solo se controla? 

Lamentablemente, la miastenia grave es una enfermedad que no tiene cura, pero puede controlarse. Por lo general, el médico receta una combinación de medicamentos que ayudan a mejorar los síntomas y permiten recuperar la calidad de vida.

Entre los tratamientos más utilizados se encuentran los inhibidores de la acetilcolinesterasa, los cuales evitan la descomposición de la acetilcolina secretada por los nervios, permitiendo que continúe funcionando adecuadamente en el músculo. Además, se pueden indicar otros medicamentos, como los glucocorticoides y la inmunoterapia, los cuales actúan disminuyendo la respuesta del sistema inmunológico. Esto ayuda a reducir la producción de anticuerpos y, en consecuencia, el ataque a los receptores de acetilcolina [4].

Conclusiones

Después de revisar la información sobre esta enfermedad, se puede concluir que los síntomas no deben minimizarse, por más comunes que parezcan. Si una persona presenta debilidad persistente, dificultad para moverse o problemas para respirar, es fundamental acudir al médico para una evaluación completa.

Detectar la enfermedad a tiempo y recibir el tratamiento adecuado puede mejorar significativamente nuestra calidad de vida y permitir un mejor control de la miastenia grave.