El material genético y sus errores de impresión ¿aún no nazco y ya me equivoqué?

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Nuestro material genético, el ADN, está compuesto por un conjunto de moléculas ubicadas en lo más profundo de nuestras células. Organizado de forma extremadamente precisa, el ADN proporciona a nuestro organismo las instrucciones necesarias para llevar a cabo todos los procesos esenciales que nos permiten vivir y funcionar correctamente (1).

De manera más específica, el ADN contiene las instrucciones —como un libro de recetas— para la fabricación de proteínas, estructuras esenciales para realizar innumerables procesos bioquímicos, además de ser los componentes fundamentales de nuestra anatomía. Las proteínas, a su vez, están formadas por aminoácidos, pequeñas unidades que se ensamblan de manera similar a piezas de Lego. Existen 20 aminoácidos diferentes, que pueden combinarse de diversas formas para crear proteínas, desde las más simples y pequeñas hasta las más grandes y complejas (2).

Cuando a la célula se le daña la impresora: ¡Mutaciones y polimorfismos!

Las células trabajan constantemente y, al igual que los humanos, en ocasiones necesitan reproducirse (aunque, para ellas, esto es obligatorio). Para las células, «reproducirse» implica dividirse en dos, generando dos células hijas con el mismo ADN, que también se duplica. A través de la evolución y ciertos factores intrigantes, a veces, ya sea por algún daño en la célula o por un simple error aleatorio al duplicar el ADN, el material genético puede modificarse ligeramente, dando lugar a lo que conocemos como una mutación, las cuales suelen aparecer en menos del 1% de la población (3, 4).

Cada persona es un mundo, y esto también se aplica a escala celular. Por eso, hay quienes tienen genes comunes en sus células, que expresan las proteínas «normales», y personas «únicas y diferentes» que llevan consigo pequeñas variaciones raras en uno u otro gen: las famosas mutaciones de las que hablamos. ¡Y tú podrías ser uno de ellos! Pero no te alarmes: tener una mutación no significa que te convertirás en un monstruo grande y verde (aunque, seguramente, habrá quienes lo desearían) (4).

La realidad es un poco más aburrida que eso. Tener una mutación implica que la proteína codificada por ese gen puede estar defectuosa y no cumplir —o cumplir parcialmente— su función. ¿Recuerdas cuando mencionamos que las mutaciones eran raras? Pues no siempre es así. Cuando una mutación se identifica en más del 1% de la población mundial, se le denomina polimorfismo. Sé que el 1% puede parecer poco, pero considerando la cantidad de personas en el planeta, ese porcentaje es suficiente para llenar el estadio Azteca más de 900 veces a su máxima capacidad. Así que la palabra polimorfismo no es más que un término rimbombante para decirte que hay muchas otras personas con esa modificación genética y que no estás tan solo como pensabas (4).

¿Bueno, y a mí qué? — Cómo influyen las mutaciones o polimorfismos en la vida cotidiana

Como ya mencionamos, las distintas variantes de un mismo gen pueden tener diversas implicaciones de una persona a otra. Algunas pueden ser completamente inofensivas o incluso beneficiosas, mientras que otras pueden representar serios problemas para la salud. Todo depende de la función que desempeñe la proteína codificada por ese gen y de qué tan crucial sea que dicha función no se vea alterada (1).

Se han identificado polimorfismos asociados con una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades de origen autoinmune, cardiovascular, neurodegenerativo, obesidad o incluso diferentes tipos de cáncer. Por otro lado, los cambios genéticos pueden tener implicaciones que no necesariamente conducen a una enfermedad, pero que pueden condicionar el desempeño de nuestro cuerpo al realizar actividades como el deporte, la eficacia del organismo para recuperarse de una lesión o la capacidad de reaccionar a estímulos sensoriales, entre otras. Además, se estudia su influencia en aspectos inofensivos, como diferencias en el color de los ojos, la elasticidad de los tejidos o ligeras variaciones anatómicas particulares (1).

Por ejemplo, ¿sabías que en algunas poblaciones —especialmente las orientales— existe un polimorfismo muy común en el gen ALDH2 que provoca una deficiencia en la función de la proteína ALDH2 (básicamente, se podría decir que no le gusta trabajar tanto)? Esta alteración genética afecta aproximadamente al 8% de la población mundial (¡sí, varios estadios Azteca llenos de gente!) y dificulta en gran medida el metabolismo del alcohol, lo que hace que estas personas se embriaguen con mayor facilidad. En cambio, en México esta deficiencia es mucho menos común. Así que, la próxima vez que le ganes a tu amigo japonés en un torneo de beer pong, recuerda que tu genética pudo haberte dado una ligera ventaja (5).

Conclusiones

Si bien la genética desempeña un papel fundamental en la expresión y el desempeño de las características individuales, existen otros factores —psicosociales, ambientales y nutricionales— que pueden promover un estado saludable o, en su defecto, dificultar el desarrollo íntegro del individuo. Por ello, es importante prestar atención a los factores que pueden controlarse. Aun así, se espera que la investigación genética avance con el objetivo de darle aplicaciones futuras, como la personalización de tratamientos, entrenamientos o planes de nutrición que contribuyan de manera más eficaz a mejorar la salud pública. Aunque es poco probable que los científicos logremos otorgarte poderes arácnidos, sí es muy posible que el estudio de mutaciones y polimorfismos en nuestra población nos ayude a curar enfermedades o a detectarlas con mayor precisión. Así que, la próxima vez que te inviten a participar en una investigación sobre alguna modificación genética, piensa que es lo más cercano a ser un héroe en la vida real.