Autores
Alejandro Barrón Balderas
Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”, Guadalajara, Jalisco
Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara
Contacto: alejandro.barron9295@academicos.udg.mx
Briana Yanahí Ruiz Ruvalcaba
Médico Residente de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara. “Dr. Juan I. Menchaca”. Jalisco, México
Ruben Cruz Revilla
Subespecialista en Neumología Pediátrica, Instituto Nacional de Pediatría
¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, no contagiosa, causada por una alteración en el cromosoma 7, que afecta el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística).
Este gen regula los canales de cloro de las células epiteliales. Cuando se encuentra mutado, el intercambio de agua y sal se altera, produciendo un moco espeso y pegajoso que bloquea los conductos de órganos vitales.
Las principales consecuencias son:
- Pulmones: obstrucción bronquial, infecciones respiratorias recurrentes, inflamación crónica y daño pulmonar progresivo.
- Páncreas e intestinos: bloqueo de los conductos pancreáticos, deficiencia de enzimas digestivas y esteatorrea (heces grasosas y malolientes) que conduce a malabsorción y desnutrición [1,2,3].
¿Cuáles son los síntomas comunes?
Los síntomas de la FQ pueden manifestarse desde los primeros meses de vida, aunque su severidad varía. Es importante destacar que la ausencia de síntomas respiratorios tempranos no descarta la enfermedad, especialmente si el niño presenta signos de desnutrición o evacuaciones grasosas persistentes.
Las señales de alerta más frecuentes incluyen:
- Tos crónica y productiva, con moco espeso difícil de eliminar.
- Infecciones respiratorias recurrentes (bronquitis o neumonías de repetición).
- Falla de medro, dificultad para ganar peso y talla a pesar de una buena alimentación.
- Heces voluminosas, grasosas y malolientes (esteatorrea).
- Sudor con sabor salado, debido al exceso de cloruros [1,2].
¿Por qué es crucial sospechar de FQ?
La similitud clínica con asma o bronquitis provoca que muchos pacientes sean diagnosticados de forma tardía. Un diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento antes de que ocurran daños pulmonares irreversibles o desnutrición grave.
El médico debe sospechar FQ cuando un niño presenta neumonías recurrentes, falla de medro o síntomas digestivos crónicos.
Las pruebas diagnósticas de confirmación incluyen:
- Prueba del sudor: mide la concentración de cloruros; valores ≥60 mmol/L son altamente sugestivos.
- Pruebas genéticas: confirman la mutación del gen CFTR y permiten orientar el tratamiento personalizado [1,2].
Tratamiento y manejo multidisciplinario
Aunque la FQ no tiene cura, los avances médicos han mejorado drásticamente la sobrevida y calidad de vida de los pacientes. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario compuesto por neumólogos, gastroenterólogos, nutriólogos, fisioterapeutas y psicólogos.
| Eje del Tratamiento | Objetivo y Función |
| Enzimas Pancreáticas | Corregir la digestión. Los pacientes deben tomar suplementos de enzimas pancreáticas (lipasa, amilasa, proteasa) con cada comida y snack. Estas enzimas actúan como un «puente» para ayudar al cuerpo a digerir y absorber correctamente las grasas y proteínas. |
| Fisioterapia Respiratoria | Limpiar los pulmones. Terapia regular (a menudo varias veces al día) que incluye nebulizaciones con medicamentos especiales y técnicas de vibración o percusión para aflojar y movilizar el moco espeso acumulado. |
| Antibióticos | Controlar las infecciones. Se utilizan para tratar y prevenir las infecciones bacterianas que inevitablemente colonizan los pulmones, muchas veces de forma inhalada. |
| Nutrición Especializada | Combatir la desnutrición. Se requiere una dieta hipercalórica y alta en grasas, para compensar la mala absorción y el alto gasto energético. |
| Suplementos Vitamínicos | Evitar deficiencias. La dificultad para absorber grasas también impide la absorción de vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Los pacientes necesitan suplementos específicos y en dosis altas para asegurar que su cuerpo reciba los nutrientes necesarios. |
| Nuevas terapias moduladoras del gen CFTR | Los fármacos ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor corrigen parcialmente la función del canal CFTR mutado. Aunque su costo es elevado, representan una revolución terapéutica, mejorando la función pulmonar y reduciendo las exacerbaciones. |
La dieta es clave: Los pacientes con FQ requieren que sus necesidades calóricas sean del 120% al 150% superiores a los valores normales. Esto se traduce en ingestas diarias de 3,000 a 4,000 kcal/día o más en adultos. Es crucial que el 35% al 45% de estas calorías provenga de la grasa, usando aceites saludables y proteínas de alta calidad para mantener la masa muscular y apoyar la función pulmonar [1,3].
El papel del personal de salud y la familia
Los profesionales de la salud, en especial los médicos en formación, deben incluir la FQ en el diagnóstico diferencial de neumonías recurrentes y desnutrición inexplicada.
Por su parte, los padres deben estar atentos a signos como tos crónica, heces grasosas o sabor salado en la piel del niño, y acudir de inmediato a una valoración médica especializada.
El trabajo conjunto entre médicos, familiares y cuidadores permite detectar la enfermedad a tiempo y asegurar la adherencia al tratamiento [2].
Conclusiones
La fibrosis quística continúa siendo una enfermedad rara pero subdiagnosticada en México. Su detección temprana es esencial para evitar complicaciones respiratorias y nutricionales graves.
La combinación de tratamientos convencionales, nutrición personalizada y nuevas terapias génicas ofrece hoy una esperanza real de mayor longevidad y bienestar para los pacientes.
Reconocer la FQ como posible causa en casos de neumonías recurrentes, desnutrición o esteatorrea es el primer paso para cambiar el pronóstico de esta enfermedad silenciosa.
Referencias
[1] Balfour-Lynn IM, Aidoo E, Alexander S, Alshafi K, Al-Yaghchi C, Anderson AK, et al. Clinical guidelines: care of children with cystic fibrosis. London: Royal Brompton Hospital, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust; 2023 [cited 2024 Nov 15]. Available from: https://www.rbht.nhs.uk/childrencf
[2] Secretaría de Salud (MEX). Guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la fibrosis quística. Ciudad de México: Secretaría de Salud; 2020.
[3] Fernández R, López G, Martínez C, Díaz P, Sánchez M, Navarro F, et al. Fibrosis quística: avances en su tratamiento y manejo. Rev Mex Neumol Ped. 2021;15(3):120-5.
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